Saiba os detalhes da doença de Creutzfeldt-Jakob, condição trágica que causou a morte de Lito Sousa

O influenciador de aviação Lito Sousa morreu aos 59 anos nesta quinta-feira (1º) em decorrência da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma condição rara, neurodegenerativa e fatal que afeta o sistema nervoso. Segundo o Ministério da Saúde, a doença é causada por proteínas anormais chamadas príons e mata aproximadamente 90% dos pacientes em um ano. Lito faleceu em casa, em cuidados paliativos, após internação no Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo, deixando viúva Mila Seidl e filho de 7 anos, Malone.

O que é a Doença de Creutzfeldt-Jakob

A DCJ é uma doença priônica rara, neurodegenerativa, progressiva e fatal. Ela integra um grupo de condições conhecidas como encefalopatias espongiformes transmissíveis, todas relacionadas a proteínas anormais chamadas príons. Essas proteínas causam alterações progressivas no tecido cerebral, danificando a capacidade cognitiva e motora do paciente, segundo a revista Quem.

Os sintomas neurológicos são diversos, o que torna o diagnóstico complexo. A pessoa acometida pode apresentar perda de memória, tremores, demência, falta de coordenação motora (ataxia), alterações da linguagem e distúrbios visuais. Alguns pacientes também desenvolvem espasmos musculares, alterações de comportamento e outras manifestações neurológicas que variam conforme a progressão.

Como é diagnosticada

O diagnóstico requer análise médica minuciosa e exames complementares. Os recursos utilizados incluem ressonância magnética, eletroencefalograma e tomografia computadorizada, segundo o Ministério da Saúde. Testes genéticos para investigação de alterações no gene PRNP também são parte do protocolo diagnóstico, ajudando a descobrir a DCJ e diferenciar suas formas.

Entenda a doença de Lito Sousa (Vídeo: reprodução/YouTube/CNN Brasil)

A confirmação oficial, porém, depende de análise neuropatológica de tecido cerebral. Essa confirmação pode ser feita por biópsia em vida, mas é mais comum ocorrer por necropsia após a morte do paciente. Exames histopatológicos e imunohistoquímicos analisam a forma celular e as proteínas presentes, oferecendo o diagnóstico definitivo.

A investigação genética é fundamental para diferenciar formas hereditárias das demais apresentações da doença. Pessoas com mutações no gene PRNP têm risco aumentado, mas nem todas desenvolvem a condição.

Transmissão e contágio

A doença não é contagiosa nem transmitida pelo contato social no cotidiano. Não há evidências de que se transmita por ar, abraços, beijos ou relações sexuais. Também não se propaga por roupas, copos, talheres ou outros objetos de uso comum, segundo o Ministério da Saúde.

Os três tipos de DCJ

Forma esporádica

A forma esporádica responde por aproximadamente 85% dos casos confirmados, ocorrendo de maneira irregular e imprevisível. A causa dessa apresentação não é conhecida, e não existe padrão reconhecível de transmissão. Ela surge sem histórico familiar ou exposição documentada.

Forma hereditária

A forma hereditária representa entre 5% e 15% dos casos confirmados. Está relacionada a mutações no gene PRNP que aumentam o risco de desenvolver a doença. Contudo, nem todas as pessoas portadoras dessas mutações genéticas desenvolvem a condição ao longo da vida.

Forma iatrogênica

A forma iatrogênica corresponde a menos de 1% dos casos. Ela está relacionada a exposições médicas específicas, ligadas a procedimentos com instrumentos contaminados ou, historicamente, a produtos biológicos de origem humana contaminados.

Tratamento e prognóstico

Não existe tratamento comprovadamente capaz de interromper ou modificar a evolução da DCJ. O cuidado é principalmente de suporte, envolvendo o controle das funções do corpo e o alívio dos sintomas. Cuidados físicos, nutricionais e psicológicos são parte essencial dessa abordagem multidisciplinar.

O tratamento envolve não apenas o paciente, mas também familiares e cuidadores. Inclui planejamento para assistência domiciliar e suporte às necessidades físicas e emocionais. Aproximadamente 90% das pessoas acometidas evoluem para óbito no período de um ano.

O caso de Lito Sousa e a medicação experimental

Lito Sousa descobriu a DCJ após ser diagnosticado com câncer de próstata. O diagnóstico da doença rara foi revelado em agosto, quando apresentava dormência no braço esquerdo e sintomas neurológicos progressivos.

O influenciador foi o primeiro ser humano a receber a substância experimental ALN-6457, autorizada pela Anvisa em setembro por meio de uso compassivo. A substância havia sido testada apenas em animais e não tinha eficácia comprovada para curar ou interromper a evolução da DCJ.

Qualquer suspeita de sintomas neurológicos requer avaliação médica. Um profissional de saúde deve ser consultado para diagnóstico e tratamento. As informações aqui não substituem a orientação médica personalizada.