Saúde e Bem Estar

É descoberta mutação genética que desencadeia leucemia aguda grave

15 Dez 2021 - 22h03 | Atulizado em 15 Dez 2021 - 22h03
É descoberta mutação genética que desencadeia leucemia aguda grave

Pesquisas realizadas por cientistas brasileiros e portugueses descobriram que uma mutação no gene que fabrica uma proteína envolvida com a imunidade (IL-7R), provoca um tipo agressivo de leucemia linfoide aguda (LLA), um tipo de câncer mais comum em crianças.

“A partir de modelo animal desenvolvido no Brasil, observamos que a ativação contínua da função da proteína IL-7R, mesmo que em níveis fisiológicos de sua expressão, desencadeia a proliferação exagerada de leucócitos (glóbulos brancos) da família dos linfócitos, originando a leucemia aguda grave. O achado é importante, pois, tendo um maior entendimento no nível molecular da doença e suas causas genéticas, é possível propor novos tratamentos, principalmente para os casos de recidiva ou em que o tratamento convencional não funciona”, explicou o pesquisador do Centro Infantil Boldrini e autor do estudo, José Andrés Yunes.


Além de desencadear a leucemia, a mutação também estimula novas mutações em outros genes (Foto:Reprodução/J. Andrés Yunes)


O estudo foi realizado por pesquisadores do Centro Infantil Boldrini (Brasil) e do Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes (Portugal). Foi publicado pela revista ‘Natura Communicantions’.

“A mutação do IL-7R não é suficiente para originar a leucemia. Existem outros genes que também estão envolvidos na doença. Para que a leucemia ocorra são necessárias outras mutações, que colaborem com o IL-7R para interromper o programa de diferenciação celular e fazer com que as células continuem proliferando de maneira exagerada e sobrevivendo”, prossegue Yunes.

No estudo, os cientistas criaram um modelo de camundongo transgênico para simular a mutação no gene IL-7R sem alterar o controle de transição. “Com isso, conseguimos que a proteína IL-7R mutante continuasse sendo produzida nos mesmos estágios da maturação do linfócito e com a mesma intensidade. Assim, o efeito da mutação pode ser avaliado em níveis fisiológicos normais. Era um modelo que poderia não funcionar tão bem como de fato funcionou, mas optamos por ele espelhar melhor aquilo que ocorre em humanos

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“Em Portugal foram testadas algumas drogas que inibem os efeitos moleculares do IL-7R. Foram realizados estudos com painéis de fármacos que poderão, no futuro, serem testados em animais e depois em humanos até que se comprove a sua efetividade. De qualquer forma, são achados importantes, pois permitem também propor o tratamento mais indicado para cada paciente a partir da identificação dessas alterações”, concluiu.

Foto destaque: Reprodução/ NIAID-RML/Wikimedia Commons