Ouvimos com frequência que a “genética” pode ser fator de risco ou até mesmo causar uma série de doenças. De fato, pesquisas já demonstram que cerca de % das pessoas terão algum tipo de problema de saúde por causa de características genéticas. No entanto, ainda é comum a confusão entre os conceitos de doença genética, doença hereditária e doença congênita. O geneticista Dr. Caio Bruzaca explica que os três termos estão relacionados entre si, mas têm diferenças.
O especialista destaca que “doença genética” é uma maneira genérica de se referir a toda doença que tem algum fundo genético. Isso inclui os problemas de saúde que são determinados pelos genes, mas também os que são multifatoriais. “Bons exemplos são a diabetes tipo II e a hipertensão arterial sistêmica, em que há um fundo genético e influência do ambiente”, afirma. “Um exemplo diferente é a síndrome de Down, que é causada por uma alteração genética: a trissomia do cromossomo 21”.
Já doenças hereditárias são aquelas que são passadas de pai para filho. Aqui entram as principais doenças geneticamente determinadas, provocadas por alterações genéticas que podem ser passadas de geração em geração. Alguns exemplos são a neurofibromatose tipo I e a fenilcetonúria, detectada no teste do pezinho. Assim, é possível dizer que doenças hereditárias são genéticas, mas nem todo problema genético é hereditário.
O termo “doença congênita”, por sua vez, se refere aos problemas de saúde que estão presentes desde o nascimento, podendo ser ou não resultado de alterações genéticas. Uma malformação no coração como a tetralogia de Fallot, ou mesmo uma hidrocefalia ou fenda labiopalatina podem ser consideradas doenças congênitas.
Dr. Caio Bruzaca ressalta ainda que essas doenças podem ser prevenidas ou tratadas por meio do aconselhamento genético, um processo em que o médico analisa diversos fatores para informar seus pacientes sobre possíveis problemas genéticos. “Isso inclui a anamnese e o exame físico, a solicitação e interpretação de testes genéticos e até mesmo diagnóstico e tratamento”, explica ele. O aconselhamento genético também serve para analisar o risco reprodutivo e as possibilidades de tratamento de reprodução assistida, incluindo-se a realização de testes genéticos em embriões.
Com o diagnóstico precoce nos embriões, é possível antecipar condutas e tomar as melhores decisões para a saúde de um filho que vai nascer. “Um diagnóstico durante uma gravidez pode indicar uma via de parto ou mesmo a necessidade de terapia intensiva neonatal. Já se algum problema for diagnosticado logo nos primeiros dias de vida, também é possível mudar todo o prognóstico da doença”, conta o médico. Ele ainda lembra que o aconselhamento sobre o risco reprodutivo pode ajudar os pais a tomar decisões que reduzam a ocorrência de malformação congênita naquela família.
“Os conceitos de genética são complexos e confundem muito os pacientes. A função do médico geneticista durante a consulta e o aconselhamento genético é esclarecer todas as dúvidas e auxiliar o casal a ter informações corretas, de alto nível de evidência”, resume Dr. Caio. “Temos que aproveitar ao máximo o que a medicina de precisão e os testes genéticos podem oferecer.”
There are well over 6,000 known genetic disorders,[4] and new genetic disorders are constantly being described in medical literature.[5] More than 600 genetic disorders are treatable.[6] Around 1 in 50 people are affected by a known single-gene disorder, while around 1 in 263 are affected by a chromosomal disorder.[7] Around 65% of people have some kind of health problem as a result of congenital genetic mutations.[7] Due to the significantly large number of genetic disorders, approximately 1 in 21 people are affected by a genetic disorder classified as “rare” (usually defined as affecting less than 1 in 2,000 people). Most genetic disorders are rare in themselves.[5][8]
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