Distrofia de Duchenne é uma doença rara em que todos os músculos se atrofiam inexoravelmente. Jon Córdon, que acaba de completar 18 anos, convive com a distrofia.
Quem vive com essa doença têm que ver os 600 músculos do seu corpo se levantarem um a um: primeiro os das pernas, depois os dos braços, a língua, o diafragma, que permite a respiração. O último músculo, o coração, geralmente para de bater para sempre aos 30 anos. É uma doença rara que atinge uma em cada 5.000 crianças do sexo masculino.
Ilustração explicando a distrofia de Duchenne. (Foto: Reprodução/Twitter)
A geneticista holandesa Annemieke Aartsma-Rus reflete sobre a pesperctiva desses meninos de morrer aos 30 anos. “Antes de conhecer pessoas com distrofia de Duchenne, presumi que ficariam muito tristes. E então eu os conheci: eles não são tristes. Eles sabem que vão perder músculo após músculo, então sua atitude é: ‘Eu posso fazer mais hoje do que amanhã, então se eu quiser fazer alguma coisa, é melhor fazer hoje.’ É por isso que eles realizam muitos projetos que o resto de nós adia ”, “Eles vivem a vida de forma mais consciente”, enfatiza Aartsma-Rus, da Universidade de Leiden.
As células humanas têm um livro de instruções divido em cerca de 20 mil capítulos, os genes, com as receitas para fazer as peças que compõem uma pessoa. A receita mais longa de todas é a da destrofina, uma enorme proteína estrutural do músculo. Em homens com Duchenne, as mutações impedem a formação dessa peça essencial. As crianças afetadas aprendem a andar e correr, mas antes da adolescência precisam de cadeira de rodas. No entanto, seu cérebro funciona perfeitamente. Jon Córdon, que aos 18 anos precisa ajudar para se virar na cama, acaba de se formar no ensino médio.
A tese de doutorado de Aartsma-Rus, há duas décadas, abriu caminho para um novo tipo de tratamento: os chamados oligonucleótidos antisentido, uma espécie de remende genético que permite pular mutações e formar uma versão curta da proteína. Os Estados Unidos, em 2016, aprovaram o primeiro medicamento com essa estratégia, o eteplirsen, da empresa de biotecnologia Sarepta, com preço em torno de um milhão de dólares para cada paciente. É uma das autorizações mais controversas da história dos medicamentos.
A agência de medicamentos dos EUA, a FDA, autorizou o eteplirsen em 2016 sob uma via acelerada, que permite a autorização de medicamentos promissores sem eficácia comprovada, quando a doença é letal. As associações de pacientes se juntaram para pressionar a agência. Billy Ellsworth, um menino de 15 anos com a distrofia, falou em uma reunião do comitê consultivo da FDA. “Vou vencer essa maldita doença, mas preciso da sua ajuda. Por favor, FDA, não me deixe morrer cedo”, implorou Ellsworth.
Existem cerca de 250 mil homens com Duchenne no mundo. Aartsma-Rus confia que os oligonucleótidos antisentido serão capazes de substituir uma porcentagem maior de proteína e conseguir para a doença, porém admite duvidar da eficácia do remédio eteplirsen. O adesivo consegue forma apenas 0,4% de distrofina. “O truque funciona, mas não tenho certeza se esses níveis de distrofina são suficientes para retardar a progressão da doença. É o suficiente para pagar esse preço? Acho que não”, explica Aartsma-Rus.
A chefe do serviço de genética do hospital Fundación Jimenez Díaz em Madri, doutora Carmen Ayuso, afirma que eteplirsen um caso único na história da autorização de medicamentos na medicina ocidental. “Todo o processo foi impregnado de aspectos sentimentais dos pacientes, o que é um erro absoluto, pois, se focarmos nosso julgamento científico pela pena que sentimos pelos pacientes, estamos prestando um desserviço a eles. É contraproducente se descobrir que o medicamento não é eficaz, porque estamos atrasando o desenvolvimento de outros medicamentos” , alerta Ayuso, vencedora do Prêmio Nacional de Genética. Ayuso relembra que FDA autorizou o medicamento, mesmo com a recomendação dos técnicos da agência de não fazê-lo, por causa do apelo da associação de pacientes com a doença.
Foto Destaque: Close up mão na roda. Reprodução/Freepik.
