Mulher não sente dor ou medo devido a mutação genética rara

Raphael Klopper Por Raphael Klopper
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Já se imaginou ser imune a todas as mazelas que o corpo humano é capaz de sentir? Parece que é essa a condição por qual Jo Cameron, escosesa idosa de 75 anos, passa na sua vida como a única pessoa conhecida no mundo cujas mutações genéticas raras fazem com que ela não sinta dor alguma e possúi recuperação das células mais rápida que o normal.

Tenho filhos, tenho um marido há muitos anos e eles apenas achavam que eu tinha uma tolerância enorme à dor.” – relatou Jo.

Segundo a BBC, cientistas levaram dez anos de pesquisa para que pudessem chegar a um possível resultado de como essas raras mutações funcionam. Para Jo, foi durante uma cirurgia em 2013 que esse estado clínico se revelou para a mulher, onde descobriu ter falta de sensibilidade à dor.

Fui operada por conta de uma artrite na mão. Conversei com o anestesista e ele disse que a operação seria muito, muito dolorosa, e que eu sentiria muita dor depois dela (…) Eu disse: não vou sentir, eu não sinto dor. Dito e feito: depois da operação, o médico notou que a idosa não precisou tomar remédio algum e disse que aquilo era muito incomum.” – disse Jo.

O caso de Jo foi levado para geneticistas que estudam ‘dor’ na University College London (UCL) e na Universidade de Oxford, onde foi coletado amostras do tecido e sangue da idosa para análise de seu DNA, onde após seis anos de pesquisa, revelou-se que Jo era portadora de mutações no gene FAAH-OUT, um tipo desconhecido, e que por sinal, impediam que a mulher sentisse dor, e até mesmos sentimentos de estresse ou medo.


Jo (à direita) ao lado da mãe e do marido. (Foto: Reprodução/G1)


A pesquisa da BBC em volta do caso de Jo revela que o FAAH-OUT é parte de um grupo de genes considerado como desprezível ao DNA. Porém em anos recentes, cientistas dizem agora entender melhor o papel importante desses genes na fertilidade, envelhecimento e adoecimento do corpo humano ao longo de sua vida.

A mutação ajuda a “reduzir” produção de enzima da FAAH, como também reduz a parte do gene ligada à dor, ao humor e também à memória. A enzima é também responsável por quebra da molécula anandamida — conhecida como a substância da felicidade. No caso de Jo, essa enzima não funciona de forma adequada, e as duas mutações que ela possui vão além de não sentir dor — pois estão também estão ligadas à cura.

As células dela podem ser curadas de 20 a 30% mais rápido, o que é incrível (…) A mutação exclui parte do gene FAAH-OUT e o desliga. Jo também tem outra mutação no gene FAAH. Até agora, não conhecemos mais ninguém no mundo que carrega ambas as mutações.” – disse Andrei Okorokov, professor associado da UCL.

O caso de Jo gera certa preocupação, pois sensações de dor são essenciais na proteção contra potenciais riscos prejudiciais à vida, e cujas consequências podem ser graves.

Trabalhamos com outros pacientes que também não sentem dor por terem mutações em outros genes e, às vezes, eles sofrem lesões graves. Portanto, sentir dor é bom, mas às vezes a dor pode se tornar crônica e não ser mais útil” – disse o professor James Cox, co-autor do estudo de Jo na UCL.

Cox, porém, mantém uma atitude altruísta, dizendo que espera que, com as descobertas feitas através do caso de Jo venham abrir caminho para outras pesquisas de medicamentos para a saúde mental, controle de dor e cicatrização de feridas.

 

Foto Destaque: Jo Cameron, a idosa imune. Reprodução/G1

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