A atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara degenerativa que acomete crianças de 0 a 4 anos de vida. Ela e passada de pais para filhos e interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais do corpo como respirar, engolir e se mover. Até o momento, não há cura para a atrofia muscular.
Foto: Bebe com Atrofia Muscular Espinhal Reprodução/ istockphoto.com
Na criança que tem AME falta a proteína principal responsável pelos neurônios motores, vai se degenerando e o paciente vai pouco a pouco, sentindo os sinais e sintomas da doença, que podem levar a morte.
Atualmente o tratamento e feito com três tipos de remédios para a doença um deles, já é fornecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e se chama Spinraza. Outro é o Risdiplam, ainda não é fornecido pelo SUS. Estes são apenas de tratamentos paliativos o medicamento que trataria a degeneração e ajudaria no controle da perda de neurônio e o Zolgensma, conhecido como o remédio mais caro do mundo custa inacreditáveis 11 milhões de reais por paciente e não é disponibilizado pelo SUS. É uma medicação de alto custo, que muitas vezes para se conseguir é necessário acionar a justiça.
É um tipo de medicamento denominado “terapia gênica”. O mesmo contém um ingrediente ativo, chamado onasemnogeno abeparvoveque, que contém material genético humano. Ele atua fornecendo uma cópia totalmente funcional do gene SMN, que ajuda o corpo a produzir a proteína essencial para a sobrevivência do neurônio motor em quantidade suficiente. O gene é entregue nas células alvo, usando um vírus modificado (vetor viral) que não causa doenças em seres humanos.
A neuropediatra Karen Baldin explica que “A possibilidade de alterar o código genético abriu portas para o desenvolvimento de medicamentos que modificam ou modulam a decodificação e transcrição do DNA, alterando completamente o prognóstico e a qualidade de vida dessas crianças, quando iniciados de forma precoce: o Nusinersena que requer aplicações intratecal [pelo canal espinhal], e o Zolgensma em dose única intravenosa”.
O Zolgensma promete neutralizar em crianças de até dois anos os efeitos da atrofia muscular espinhal, doença rara que pode causar a morte antes dessa idade. Até 2017, a AME não tinha tratamento no Brasil.
Produzido pela farmacêutica Novartis, foi recentemente aprovado pela Anvisa e já conta com a isenção de tributos para importação no Brasil.
A permissão da Anvisa contemplou o tratamento da forma mais grave da AME, o tipo 1, mas a autorização foi dada em caráter excepcional, o que implica a realização de estudos adicionais acerca de sua eficácia. Uma vez que a medicação apenas atende crianças com menos de dois anos de idade. Sem eficácia comprovada para pacientes acima de 2 anos.
FOTO DESTAQUE: Medicaçao zolgensma. REPRODUÇÃO/Iname
