A revista científica Nature Genetics publicou um novo estudo que pode ajudar no auxílio do rastreio de pistas genéricas associadas às causas da síndrome das pernas inquietas. As descobertas do artigo publicado no dia 5 de junho podem ajudar a identificar pessoas com maiores riscos no desenvolvimento da doença e também no tratamento.

O que é a síndrome das pernas inquietas

Descrita como um distúrbio de sono, a síndrome é relativamente comum e está relacionada aos movimentos da Classificação Internacional dos Distúrbios do Sono, os ICSD3.

Os sintomas são comumente apresentados em pessoas idosas, afetando cerca de 1 a cada 10, sendo que 2 a 3% possuem agravamento.

Alguns fatores estão ligados ao surgimento da síndrome, entre eles, depressão, ansiedade, doenças cardiovasculares, hipertensão e diabetes. Estudos anteriores já identificaram 22 regiões do genoma que possuem alterações associadas ao risco de desenvolver a doença, ainda assim, existem biomarcadores, como características genéticas, que podem ser usados para o diagnóstico da síndrome.

Pensando nisso, pesquisadores do Instituto Helmholtz de Neurogenômica de Munique, da Universidade Técnica de Munique (TUM) e também da Universidade de Cambridge, reuniram e catalogaram dados de três estudos de associação dos genomas. Nos estudos, o DNA de pacientes com a doença e pacientes saudáveis foram comparados, analisando se existiriam diferenças entre os dois. Os dados foram combinados, gerando um conjunto de informações de mais de 100 mil pacientes pela condição e mais de 1,5 milhão de pessoas saudáveis.

“Este estudo é o maior do gênero sobre esta condição comum – mas pouco compreendida. Ao compreender a base genética da síndrome das pernas inquietas, esperamos encontrar melhores formas de a gerir e tratar, melhorando potencialmente a vida de muitos milhões de pessoas afetadas em todo o mundo”, disse o co-autor e pesquisador da Universidade de Cambridge, Steven Bell.

Tratamento

A análise e o cruzamento dos dados coletados na pesquisa também podem ser úteis para o desenvolvimento de tratamentos. 

Mais de 140 novos loci de risco genético foram identificados com a pesquisa, um aumento em 8x para os números anteriores, para 160, inclusive três loci do cromossomo X. Durante a pesquisa, nenhuma diferença genética foi encontrada entre homens e mulheres, mesmo com a síndrome sendo mais comum em mulheres, abrindo espaço para a possibilidade de uma interação entre a genética e os hormônios.

Entretanto, a pesquisa identificou duas diferenças genéricas que se relacionam diretamente com receptores de glutamato 1 e 4, ligados a funções nervosas e cerebrais. Conforme os cientistas, esses genes podem ser alvos de medicamentos existentes, como anticonvulsivantes ou usados como meio para o desenvolvimento de novos tratamentos para a doença em questão.

Os pesquisadores acreditam na possibilidade do uso de informações básicas como idade, sexo e marcadores genéricos como método para classificar com precisão, em nove entre dez casos, às probabilidades pessoais de cada um no desenvolvimento da síndrome das pernas inquietas grave.

Juliane Winkelmann, professora da TUM e umas das autoras principais do estudo, vibra pela possibilidade de, pela primeira vez, alcançar a capacidade de prever os riscos da síndrome das pernas inquietas.