Um bebê estadunidense que sofria de uma condição genética rara foi curado por médicos após terem “reprogramado” seu DNA. O caso aconteceu com Kyle, de apenas 2 anos, que nasceu com uma mutação genética que comprometia sua qualidade de vida.

Kyle não conseguia se alimentar adequadamente e apresentava dificuldade para manter a temperatura corporal estável. Ele sofria de deficiência de CPS1, uma enfermidade incomum que afeta cerca de um a cada 1,3 milhão de bebês. Por esse motivo, seus pais recorreram a um centro de pesquisa localizado na Pensilvânia, já que, se o menino sobrevivesse, poderia sofrer graves sequelas, como atraso no desenvolvimento mental e a necessidade futura de um transplante de fígado.

A doença de Kyle

Antes de tudo, é importante explicar brevemente como o DNA humano é estruturado. Ele é composto por cerca de 3 bilhões de “letras”. O bebê nasceu com um erro em apenas uma dessas letras — o que, ainda assim, poderia ser tão prejudicial a ponto de levá-lo à morte. Vale lembrar que, até pouco tempo, não era possível reformular o DNA humano.

Há dois anos, no entanto, um grupo de cientistas do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP) já realizava testes com terapias promissoras, capazes de corrigir anomalias genéticas. Kyle foi um dos voluntários.
Esse avanço é considerado mais uma vitória para a ciência, pois, com esse tipo de procedimento, milhares de pessoas no mundo que nascem com essa doença podem ter esperança de reverter o quadro.

Como foi feito o procedimento

Kyle passou por uma intervenção chamada edição de base, que substitui uma única letra do DNA em um ponto específico. Para isso, foi necessário desenvolver um medicamento exclusivo, direcionado exatamente ao local afetado pela condição.

O remédio foi aplicado por meio de infusão intravenosa, com duração aproximada de duas horas. Até o momento, Kyle recebeu três doses, que já apresentaram resultados positivos.

Antes, o menino não podia ingerir proteínas devido às alterações metabólicas. Agora, ele consegue se alimentar normalmente, o que trouxe grande alívio para seus cuidadores. Os médicos classificam o progresso como uma restauração genética, embora ainda não se saiba se ele precisará continuar o tratamento ao longo da vida. Casos como o dele representam uma nova esperança: no futuro, será possível identificar erros no DNA de um paciente e corrigi-los com tratamentos específicos e personalizados.

“Não acho que esteja exagerando ao dizer que este é o futuro da medicina. Minha esperança é que, um dia, nenhum paciente com doenças raras morra prematuramente por ‘erros de ortografia’ em seus genes, porque seremos capazes de corrigi-los”, afirma Kiran Musunuru, especialista em edição genética da Universidade da Pensilvânia e membro da equipe que formulou o medicamento.

Os cientistas também explicaram que esse tipo de procedimento, por enquanto, só é viável para doenças hepáticas, pois o fígado facilita a distribuição eficiente das instruções para as alterações genéticas.
Pesquisadores acreditam que, futuramente, esse tratamento poderá ser utilizado em casos de doenças neurológicas e distrofias musculares.