Com o avanço da ciência, é possível que as famílias descubram com antecedência possíveis problemas de saúde do bebê que vai nascer. “Não são todas as gestantes que possuem indicação para realizá-los, mas em alguns casos eles são muito importantes”, afirma Dra. Cristiane Cadore Hagemann, ginecologista, obstetra, especialista em Medicina Fetal e associada da AMCR (Associação Mulher, Ciência e Reprodução Humana do Brasil).
Segundo ela explica, existe a indicação de realizar testes genéticos ao longo do pré-natal em algumas situações específicas, como idade avançada, antecedentes familiares, quando há histórico de gestações com anomalias, quando há anomalias detectadas nos exames de ultrassom, entre outras.
A médica detalha os três principais exames genéticos considerados invasivos, ou seja, são procedimentos que, de alguma forma, envolvem penetração no organismo. “Esses exames apresentam risco de 0,3% a 1% de perda de líquido, infecções e de evolução para o aborto, por isso precisam ser realizados somente com recomendação médica”.
O primeiro é a biópsia de Vilo Corial (BVC), realizada com obtenção de tecido da placenta. “Feto e placenta são originados das mesmas células, portanto, os cromossomos presentes na placenta são os mesmos do feto. Vale lembrar que o exame deve ser realizado entre 11 e 14 semanas de idade gestacional”.
Já a amniocentese é um exame no qual uma amostra do líquido amniótico é retirada para análise. No líquido, é possível encontrar substâncias secretadas pelo feto durante o seu desenvolvimento, bem como células e outros materiais. E a Cordocentese é um exame feito a partir da coleta de uma amostra do sangue do feto, obtido no cordão umbilical.
“Esse último é realizado após a 18ª semana de gestação e é feito quando o resultado de outros exames são inconclusivos. Isso porque ele apresenta mais riscos em comparação aos demais exames mencionados”, afirma a ginecologista, salientando que ele demanda a inserção de uma agulha para coleta do sangue do cordão umbilical. “É realizado utilizando equipamento de ultrassom com alta precisão para que a localização exata da coleta seja identificada com sucesso”.
Existe também um exame genético não invasivo, denominado NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo). Trata-se de um exame simples que avalia o risco de doenças cromossômicas e detecta o sexo do bebê, realizado por meio da amostra de sangue da mãe. “O NIPT serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter”, revelou ela. A médica salienta que esse exame é capaz de detectar mais de 99% dos casos de Síndrome de Down e possui uma taxa de diagnósticos falsos-negativos muito baixa.
“A utilização de modernos testes genéticos têm contribuído muito para melhorar ainda mais o acompanhamento pré-natal. A tendência é que cada vez mais surjam testes não invasivos ainda mais seguros que possibilitem a detecção de doenças genéticas, apoiando pais e mães”, finaliza ela.
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